تالاسمی در کودکان چیست؟ راه های پیشگیری و درمان آن

زمان تقریبی مطالعه: 13 دقیقه

تالاسمی در کودکان نوعی بیماری خونی است که در آن بدن کودک هورمونی به نام هموگلوبین را به اندازه کافی تولید نمی‌کند. متأسفانه بیشتر از 4% درصد مردم ایران از بیماری تالاسمی رنج می‌برند. این عارضه در کودکان در برخی از نقاط کشور شایع‌تر است و معمولاً به صورت ارثی اتفاق می‌افتد. جنوب و شمال کشور بیشتر از سایر نقاط ایران از بیماری رنج می‌برند.

 شیوع بالای این بیماری در سراسر دنیا  و خطرناک بودن آن باعث شده است تا امروزه به شیوه‌های مختلفی، برای اطلاع‌رسانی در رابطه با تالاسمی و پیشگیری از آن اقدام کنند. متأسفانه کم خونی و تالاسمی در کودکان و نوزادان باعث کاهش طول عمر آن‌ها می‌شود. به همین دلیل باید برای پیشگیری و درمان آن هرچه زودتر اقدام شود. در این مطلب به بررسی علل، علائم، روش درمان، پیشگیری و همه اطلاعات مرتبط با این بیماری ژنتیکی می‌پردازیم.

بیماری تالاسمی در کودکان چیست؟

کم خونی تالاسمی در کودکان یک نوع بیماری خونی ژنتیکی است که به دلیل کمبود پروتئین هموگلوبین در خون ایجاد می‌شود. هموگلوبین پروتئینی است که باعث انتقال اکسیژن از ریه به سایر اجزای بدن می‌شود. جهش در پروتئین هموگلوبین باعث بروز بیماری‌هایی مانند تالاسمی می‌شود. تالاسمی از بیماری‌هایی است می‌تواند باعث شود فرد به دلیل دریافت نکردن اکسیژن به اندازه کافی و کمبود خون با مشکلاتی مانند درد استخوانی، رنگ‌پریدگی، ضعف، بی‌حالی و… مواجه شود.

علت تالاسمی در کودکان چیست؟

تالاسمی به دلیل جهش‌های ژنتیکی اتفاق می‌افتد که به صورت ارثی کودکان را درگیر می‌کند. یعنی والدینی که از بیماری تالاسمی رنج می‌برند؛ ممکن است کودکانی را با همین بیماری به دنیا بیاورند. در بدن این کودکان کمبود هموگلوبین باعث می‌شود تا طول عمر گلبول قرمز به شدت کاهش پیدا کند. ازبین‌رفتن زودهنگام سلول خونی قرمز باعث می‌شود تا تنها مقدار کمی از آن در خون وجود داشته باشد و فرد به دلیل دریافت نکردن اکسیژن با علائم بیماری تالاسمی مواجه می‌شود.

انواع تالاسمی در کودکان

بیماری تالاسمی کودکان دارای انواع مختلفی است. پزشکان کم خونی تالاسمی در کودکان را با توجه به محل درگیر شده در هموگلوبین و شدت آن به دسته‌های مجزایی تقسیم می‌کنند. تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا  از انواع این بیماری هستند که ممکن است نوزاد یا کودکان شما را درگیر کنند.

پروتئین هموگلوبین در بدن به دو بخش آلفا و بتا تقسیم می‌شود. در صورتی که بخش آلفا در هموگلوبین تشکیل نشود، کودک به بیماری تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. اما اگر بخش بتا در هموگلوبین تشکیل نشود، کودک از تالاسمی بتا رنج می‌برد. این بیماری با توجه به محل درگیری و شدت آن با علائم و نشانه‌های متفاوتی همراه است؛ بنابراین بهتر است والدین با انجام آزمایش تالاسمی در کودکان از نوع این بیماری مطلع شوند. ویژگی‌های انواع تالاسمی در کودکان عبارت است از:

تالاسمی آلفا در کودکان

تالاسمی آلفا در کودکان زمانی اتفاق می‌افتد که در سنتز یک یا چند زنجیره پروتئین هموگلوبین بخش آلفا جهشی ایجاد شود. تالاسمی آلفا معمولاً به‌عنوان یک اختلال نادر شناخته می‌شود و احتمال شیوع آن نسبت به تالاسمی بتا کمتر است. احتمال بروز این بیماری در افرادی که ساکن خاورمیانه هستند بیشتر است. تالاسمی آلفا نیز دارای انواع مختلفی است.

انواع تالاسمی آلفا در کودکان

به طور کلی چهار ژن زنجیره آلفا هموگلوبین را در خون می‌سازند. هر فرد دو ژن از هر یک از والدین خود دریافت می‌کند که در صورت بروز مشکل یکی از انواع زیر در او به وجود می‌آید:

• تالاسمی آلفا از نوع یک ژن جهش یافته: در این نوع تالاسمی آلفا علائم و نشانه‌ای بروز نمی‌کند؛ اما فرد حامل بیماری است و می‌تواند آن را به فرزندان خود انتقال دهد.
• تالاسمی آلفا از نوع دو ژن جهش‌یافته: در این نوع بیماری تالاسمی کودکان بروز علائم بسیار خفیف خواهد بود. این بیماری ممکن است آلفا تالاسمی مینور (خفیف) نیز نامیده شود.
• تالاسمی آلفا از نوع سه ژن جهش‌یافته: در این نوع تالاسمی آلفا علائم و نشانه‌ها در کودک به نسبت دیگر انواع، متوسط تا شدید خواهد بود.
• تالاسمی آلفا از نوع چهار ژن جهش یافته: ابتلا به این نوع تالاسمی در کودکان بسیار نادر است. اگر آلفا تالاسمی شدید باشد، باعث بروز بیماری هیدروپس هموگلوبین و در نتیجه مرگ جنین درون رحم می‌شود. نوزادانی هم که با این شرایط متولد می‌شوند اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند یا به طور مادام‌العمر به انتقال خون نیاز دارند. در موارد نادر، کودکی که با این بیماری متولد می‌شود می‌تواند با تزریق و پیوند سلول بنیادی درمان شود.

تالاسمی بتا در کودکان

تالاسمی بتا در کودکان به دلیل کم یا ایجاد نشدن سنتزهای گلوبین بتا ایجاد می‌شوند. این اختلال در استان‌هایی مانند مازندران، گیلان، استان‌های جنوبی و…شایع‌تر است. شدت این اختلال در کودکان تحت عنوان دو نوع تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور شناخته می‌شود. ویژگی این دو نوع تالاسمی بتا در کودکان عبارت است از:

تالاسمی مینور در کودکان

در صورتی که یکی از ژن‌های بتا در هموگلوبین جهش پیدا کند، کودک به بیماری تالاسمی بتا مینور مبتلا می‌شود. معمولاً خطر خاصی این کودکان را تهدید نمی‌کند.

تالاسمی ماژور در کودکان

تالاسمی ماژور در کودکان زمانی اتفاق می‌افتد که دو ژن در سنتز زنجیره بتا هموگلوبین دچار جهش شوند. تالاسمی ماژور نوع شدید این اختلال خونی است و اغلب اوقات باعث به خطر افتادن سلامت اعضای بدن و مشکلاتی مانند کاهش طول عمر می‌شود.

نشانه‌های تالاسمی در کودکان

نشانه ‌های تالاسمی در کودکان بین 6 ماهگی تا 24 ماهگی بروز می‌کند. تالاسمی مینور در کودکان علائم چندانی جز بی‌حالی و خستگی ندارد اما تالاسمی بتا ماژور در کودکان با علائم و نشانه‌هایی همراه است که برخی از آن‌ها عبارت هستند از:

• رشد ضعیف
• رنگ‌پریدگی
• زرد شدن پوست
• مشکلات تغذیه
• اسهال
• بی‌قراری
• تب
• بزرگ‌شدن شکم
• تغییرات استخوانی
• ادرار تیره
• ضعف
• خستگی

تشخیص تالاسمی در کودکان

تشخیص تالاسمی در کودکان قبل و بعد از تولد نیز امکان‌پذیر است. والدین در صورت مشاهده علائم این بیماری در کودک، می‌توانند با انجام آزمایش خون به تشخیص این بیماری در کودک بپردازند. پیشرفت علم و تکنولوژی باعث شده است تا امروزه امکان تشخیص این اختلال قبل از تولد نوزاد امکان‌پذیر باشد.

پزشک متخصص با انجام نمونه‌برداری از پرزهای جفتی در هفته یازدهم بارداری و انجام آمنیوسنتز در هفته شانزده بارداری، به تشخیص این بیماری در دوران جنینی می‌پردازد. برای انجام آمنیوسنتز به بررسی مایع اطراف جنین می‌پردازند و برای انجام نمونه برداری از پرزهای جفتی؛ بخش کوچکی از جفت را ارزیابی می‌کنند.

انواع راه‌های درمانی تالاسمی در کودکان

درمان تالاسمی در کودکان با توجه به نوع این اختلال، سن کودک، سلامت عمومی کودک و شدت آن متفاوت است. والدین باید برای بررسی نوع و شدت این اختلال خونی، به انجام آزمایش تالاسمی کودکان بپردازند. بعد از تعیین نوع تالاسمی، پزشک متخصص از روش‌های مختلفی برای درمان کم خونی شدید در کودکان استفاده می‌کند. درمان تالاسمی مینور در کودکان تقریباً آسان است.

پزشک متخصص با تجویز داروهای خون‌ساز و قرص آهن، از علائم کمبود آهن در کودکان می‌کاهد. علاوه بر مصرف دارو؛ خوردن غذا و میوه‌هایی که به خون سازی بدن کمک می‌کنند، می‌توانند در درمان بیماری تالاسمی مینور در کودکان تأثیرگذار باشند. اما درمان تالاسمی ماژور در کودکان ممکن است کمی دشوار باشد. مهم‌ترین راه‌های درمان فقر آهن شدید در کودکان عبارت است از:

1. انتقال خون مکرر: پزشک متخصص باتوجه‌به نیاز کودک، به‌صورت مکرر خون سالمی را به بدن کودک تزریق می‌کند.
2. آهن‌زدایی: متأسفانه تزریق خون در کودکان مبتلا به تالاسمی اینترمدیا باعث می‌شود تا مقدار آهن در بدن به شدت افزایش پیدا کند. پزشک متخصص با تجویز داروهای مخصوص، از مقدار آهن در بدن کودک می‌کاهد.
3. پیوند سلول‌های بنیادی: پیوند سلول‌های بنیادی باهدف ازبین‌بردن کامل بیماری تالاسمی انجام می‌شود. پزشکان از سه روش برای دریافت سلول‌های بنیادی و پیوند مغز استخوان استفاده می‌کنند. خون بند ناف، مغز استخوان و خون محیطی حاوی سلول‌های بنیادی هستند. جراح با پیوند این سلول‌ها به بدن کودک مبتلا به تالاسمی، به طور کلی باعث از بین رفتن این بیماری و علائم آن می‌شود.

عوارض تالاسمی در کودکان

اختلال تالاسمی در کودک اگر از نوع مینور باشد؛ خطر چندانی ندارد. اما تالاسمی کودک اگر از نوع ماژور باشد، ممکن است خطرات و عوارضی را برای کودک به همراه داشته باشد. کودکان و نوزادان مبتلا به تالاسمی مینور اگرچه با کمی خستگی زود هنگام همراه هستند اما می‌توانند مانند کودکان سالم زندگی کنند. اما تالاسمی ماژور در کودکان با عوارضی همراه است که با رشد کودک نیز بیشتر می‌شود. خطرات این اختلال خونی عبارت هستند از:

1. تالاسمی شدید در کودکان باعث می‌شود تا کودک از همان کودک نیاز به تزریق خون داشته باشد. تزریق خون در کودکان باعث بالارفتن غیرطبیعی آهن در بدن و اختلال در عملکرد اندام‌های مختلف بدن می‌شود.
2. کودک مبتلا به تالاسمی بتا ماژور ممکن است به دلیل مشکلات قلبی ناشی از این بیماری جان خود را از دست بدهد.
3. کسانی که از اختلال تالاسمی ماژور رنج می‌برند؛ ممکن است با اختلال رشد همراه باشند.
4. در کودکان مبتلا به کم‌خونی شدید؛ به دلیل تزریق خون و بالارفتن آهن، کبد و سیستم درون‌ریز آسیب می‌بینند.
5. تالاسمی در کودکان باعث رشد غیرطبیعی استخوان‌های صورت و بدن می‌شود. بیرون‌زدگی دندان‌ها و تغییر استخوان‌های صورت که به دلیل انبساط مغز استخوان اتفاق می‌افتد؛ از عوارض جدی تالاسمی است.
6. دیابت، تیروئید، پوکی‌استخوان، بزرگ‌شدن طحال و… از دیگر عوارض تالاسمی بتا ماژور در کودکان هستند که ممکن است برخی از آن‌ها را درگیر کند.

پیشگیری از تالاسمی در کودکان

زندگی با تالاسمی کودکان ممکن است برای برخی از والدین دشوار باشد. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور برای کاهش علائم این اختلال و افزایش طول عمر نیاز به مراقبت بالایی دارند. در وهله اول همه افراد جامعه باید از وجود این بیماری در بدن خود اطمینان حاصل کنند. در صورتی که مرد و زنی از اختلال تالاسمی مینور رنج می‌برند؛ بهتر است از انجام این ازدواج صرف نظر کنند.

 در صورتی که هر دو فرد در یک ازدواج از بیماری مینور رنج می‌برند، ممکن است فرزندانی را با تالاسمی مینور یا ماژور به دنیا بیاورند. در گذشته نامه‌ای برای انجام این ازدواج صادر نمی‌شد، اما امروزه زوجینی که از تالاسمی مینور رنج می‌برند، می‌توانند با رضایت خودشان و قبول مسئولیت این ازدواج را انجام دهند. تنها راه برای پیشگیری از تالاسمی در کودکان، آزمایش‌های غربالگری است که در دو مرحله انجام می‌شود.

پیشگیری از تلاسمی با آزمایش‌های غربالگری

این آزمایش در مرحله اول چند ماه قبل از بارداری انجام می‌شود. مرحله دوم آزمایش غربالگری در ماه دوم بارداری انجام می‌شود. با انجام این آزمایش والدین می‌توانند از وضعیت بیماری تالاسمی در جنین خود مطلع شوند. معمولاً اگر جنین مبتلا به تالاسمی ماژور باشد، دستور سقط جنین از جانب پزشک داده می‌شود. جنین مبتلا به تالاسمی مینور سقط نمی‌شود.

با وجود همه این مراقبت‌ها، در صورتی که کودک شما از بیماری تالاسمی رنج می‌برد، می‌توانید با پیروی از برنامه غذایی اصولی، تغییر در سبک زندگی و مراقبت‌های خانگی در کودکان مبتلا به تالاسمی، از علائم این بیماری بکاهید.

داشتن فعالیت روزانه، ورزش کردن، مصرف غذاهای خون‌ساز، تزریق خون، پرهیز از مصرف غذاهای آهن‌دار، مراجعه مکرر به پزشک متخصص تا حد زیادی می‌تواند در سلامت بیماران مبتلا به تالاسمی و کاهش علائم آن تأثیرگذار باشد.

سؤالات متداول