زمان تقریبی مطالعه: 14 دقیقه

بیماری پروانه ای کودکان با عنوان «بدترین بیماری که تا به حال در مورد آن شنیده‌اید» شناخته می‌شود. این یک وضعیت ژنتیکی بسیار دردناک است که زندگی را برای مبتلایان بسیار سخت می‌کند و در حال حاضر هیچ درمانی برایش وجود ندارد. بدتر از آن، با وجود 27 نوع مختلف اپیدرمولیز بولوزا (EB) و ژن/جهش‌های متعدد، واکنش هر بیمار متفاوت است، بنابراین هیچ راه‌حل درمانی جامع و یکسانی وجود ندارد. با این حال، دانشمندان در تلاش برای درک و درمان بیماران مبتلا به این بیماری هستند.

بیماری پروانه ای چیست

بیماری پروانه ای، اپیدرمولیز بولوزا یا بیماری E.B، گروهی از اختلالات ژنتیکی (ارثی) است که باعث می‌شود فرد از همان نوزادی پوست شکننده داشته باشد، تاول بزند و به راحتی  پوستش پاره شود.

تاول‌ها و زخم‌ها در بیماری پروانه ای در نوزادان زمانی ایجاد می‌شوند که لباس روی پوست ساییده شده یا به پوست ضربه وارد شود. این بیماری در موارد خفیف‌تر معمولاً باعث ایجاد تاول‌های دردناک روی دست‌ها، آرنج‌ها، زانوها و پاها می‌شود. با این حال، شکنندگی و تاول می‌تواند در هر جایی از بدن ظاهر شود. علائم EB می‌توانند از خیلی خفیف تا خیلی شدید متغیر باشند.

در برخی موارد، تاول‌ها در داخل بدن و در مکان‌هایی مانند دهان، مری، سایر اندام‌های داخلی یا چشم‌ها ایجاد می‌شوند. وقتی تاول‌ها بهبود می‌یابند، می‌توانند باعث ایجاد زخم‌های دردناک شوند. در موارد شدید، تاول‌ها و اسکارها می‌توانند آنقدر به اندام‌ها و بافت‌های داخلی آسیب برسانند که کشنده باشند.

انواع اصلی بیماری پروانه ای

بیماری ای – بی دارای 4 زیرگروه اصلی است:

• بیماری پروانه ای ساده (EBS): EBS رایج‌ترین شکل EB است و می‌تواند از خفیف (نه خیلی دردناک) تا شدید (بسیار دردناک) متغیر باشد. تاول‌ها در لایه بالایی پوست (اپیدرم) ایجاد می‌شوند. تاول‌ها پس از بهبودی به ندرت زخم می‌شوند.
• بیماری پروانه ای پیوندگاهی (JEB): JEB باعث ایجاد تاول در دهان و راه هوایی می‌شود. این عارضه نادر است و می‌تواند از متوسط ​​ (درد ناراحت‌کننده، خفیف) تا شدید متغیر باشد.
• بیماری پروانه ای دیستروفی یا دش ماهیچگی (DEB): DEB باعث رشد تاول‌ها در لایه میانی پوست (درم) می‌شود و می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.
• سندرم کیندلر: در سندرم کیندلر، تاول‌ها می‌توانند در تمام لایه‌های پوست ایجاد شوند. این مورد بسیار نادر است.

پزشکان EBS، JEB و DEB را با توجه به لایه‌های آسیب دیده پوست تشخیص می‌دهند. سندرم کیندلر به صورت تاول در سراسر لایه‌های مختلف پوست ظاهر می‌شود.

اپیدرمولیز بولوزا چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

EB همه را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. افراد از هر جنس، نژاد و پیشینه قومی می‌توانند EB داشته باشند. با این حال، در صورت داشتن والدین مبتلا به این اختلال، احتمال ابتلا به EB بیشتر است.

بیماری پروانه ای چقدر شایع است؟

تخمین زده شده است که از هر 50000 نفر 1 نفر مبتلا به بیماری بی هستند.

چگونه بیماری پوستی پروانه ای روی بدن تأثیر می‌گذارد؟

موارد شدید EB می‌تواند باعث ایجاد تاول در چشم شود و ممکن است از دست دادن بینایی را به دنبال داشته باشد. همچنین ممکن است منجر به زخم‌های شدید پوست شود و حرکت انگشتان، دست‌ها، پاها و مفاصل را با اشکال روبرو کند. برخی از افراد مبتلا به بیماری بی یا پروانه ای، در معرض افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام سلول سنگفرشی قرار دارند. عوارض ابتلا به بیماری پروانه ای در کودکان می‌تواند شامل عفونت شدید (سپسیس)، مشکلات تنفسی به دلیل مسدود شدن راه‌های هوایی، کم‌آبی و سوءتغذیه باشد و حتی منجر به مرگ شود.

آیا بیماری B کشنده است

کشنده بودن آن به نوع EB بستگی دارد موارد خفیف این بیماری کشنده نیستند. افراد مبتلا به موارد شدید EB دارای امید به زندگی هستند که از نوزادی تا 30 سالگی متغیر است.

علائم بیماری پروانه ای

علائم و نشانه‌های بیماری EB به نوع آن بستگی دارد و این علائم معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر می‌شوند علائم رایج عبارت‌اند از:

• تاول روی پوست (دست‌ها، پاها، آرنج و زانوها) یا داخل بدن
• پینه‌های ضخیم شده در کف دست‌ها و کف پاها
• کم‌خونی (سطح پایین گلبول‌های قرمز خون)
• انگشتان دست یا پای به‌هم‌چسبیده
• تغییر شکل یا ضخیم شدن ناخن‌های دست‌وپا
• برجستگی‌های کوچک سفیدروی پوست (میلیا).
• مشکل در بلع (دیسفاژی).
• عدم رشد مورد انتظار در نوزاد.
• دندان‌هایی که به اندازه مورد انتظار رشد نمی‌کنند (هیپوپلازی).

علت بیماری پروانه ای

جهش (نقص) در یکی از 18 ژن باعث EB می‌شود. افراد مبتلا به این اختلال یک ژن از دست رفته یا آسیب دیده دارند که بر پروتئین مورد استفاده برای ساخت کلاژن تأثیر می‌گذارد. کلاژن به بافت‌های همبند مانند پوست قدرت و ساختار می‌دهد. به دلیل این نقص، لایه‌های اپیدرم و درم پوست به طور معمول به هم متصل نمی‌شوند. این امر منجر به داشتن پوستی شکننده می‌شود که به راحتی تاول می‌زند و پاره می‌شود.

ژنتیک و بیماری پروانه ای اغلب ارتباط مستقیمی با هم دارند و EB معمولاً یک اختلال ارثی است یا باید بگوییم بیماری پروانه ای مادرزادی است، به این معنی که یکی از والدین ممکن است آن را داشته باشد و آن را به فرزندان خود منتقل کند.

در موارد نادر، EB همچنین ممکن است یک اختلال خود ایمنی اکتسابی باشد.

آیا اپیدرمولیز بولوزا مسری است؟

EB مسری نیست و معمولاً یک اختلال ارثی است.

راه‌های تشخیص بیماری پروانه ای

پزشکان EB را با آزمایشی به نام بیوپسی پوست تشخیص می‌دهند. در این آزمایش، پزشک نمونه کوچکی از پوست را برمی‌دارد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند.

آزمایش ژنتیک نیز می‌تواند نوع EB را با شناسایی ژن معیوب تأیید کند. آزمایش قبل از تولد می‌تواند تأیید کند که آیا والدین در معرض خطر تولد نوزاد مبتلا به EB هستند یا خیر.

در بیماری پروانه‌ای اکتسابی، آزمایش خون برای بررسی سطوح التهاب و آنتی‌بادی‌ها ممکن است در تشخیص مفید باشد.

عوارض بیماری ژنتیکی پروانه ای

عوارض اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• عفونت: پوست تاول‌زده در برابر عفونت باکتریایی آسیب‌پذیر است.
• سپسیس: سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری‌های ناشی از یک عفونت گسترده وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش می‌شوند. سپسیس یک وضعیت به‌سرعت در حال پیشرفت و تهدیدکننده زندگی است که می‌تواند باعث شوک و نارسایی اندام‌ها شود.
• جوش خوردن انگشتان دست و تغییرات در مفاصل: اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می‌تواند باعث جوش خوردن انگشتان دست یا پا و خم شدن غیرطبیعی مفاصل (انقباضات) شود. این عارضه همچنین می‌تواند عملکرد انگشتان، زانو و آرنج را تحت‌تأثیر قرار دهد.
• مشکلات تغذیه‌ای: تاول‌های دهان می‌توانند خوردن را دشوار کرده و منجر به سوءتغذیه و کم‌خونی (مانند سطح پایین آهن در خون) شوند. مشکلات تغذیه همچنین می‌تواند باعث تأخیر در بهبود زخم و در کودکان منجر به کند شدن رشد شود.
• یبوست: مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول‌های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین می‌تواند ناشی از مصرف نکردن مایعات کافی یا غذاهای پر فیبر مانند میوه‌ها و سبزیجات باشد.
• مشکلات دهان و دندان: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت‌های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا رایج است.
• سرطان پوست: نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر بالای ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
• مرگ: نوزادان مبتلا به نوع شدید اپیدرمولیز بولوزای پیوندی در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن به دلیل تاول‌های گسترده هستند. بقای آن‌ها همچنین ممکن است به دلیل تاول زدن که ممکن است توانایی آن‌ها را برای خوردن و تنفس مختل کند، تهدید شود. بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی می‌میرند.

انواع راه‌های درمانی بیماری پروانه ای

هیچ درمانی برای EB وجود ندارد. درمان کمک می‌کند:

• از تشکیل تاول جلوگیری شود.
• از تاول‌ها و پوست مراقبت شود تا عوارضی ایجاد نشود
• مشکلات تغذیه‌ای که ممکن است به دلیل تاول در دهان یا مری ایجاد شوند درمان شوند
• درد مدیریت شود

برای جلوگیری از آسیب و اصطکاک که ممکن است باعث تاول یا پارگی پوست شود، پزشکان توصیه می‌کنند بیماران:

• لباس‌های نرم و گشادی که از الیاف طبیعی ساخته شده‌اند بپوشند
• زیاد خودشان را گرم نکنند؛ اتاق‌ها را در دمای یکنواخت نگه دارند
• از آفتاب دوری کنند یا از کرم ضدآفتاب استفاده کنند
• از باندهای مخصوص برای محافظت از پوستشان استفاده کنند (باندهای غیرچسبنده و نوارچسب و گاز رول شده)

برای درمان تاول بیماری مادرزادی پروانه ایی، پزشک ممکن است توصیه کند:

• روزانه روی زخم‌ها پماد زده شود
• از باندهای دارویی برای کمک به بهبود تاول‌ها و جلوگیری از عفونت استفاده شود
• برای کنترل درد دارو مصرف شود

برای درمان عفونت، پزشک ممکن است توصیه کند:

• آنتی‌بیوتیک‌های دهانی یا کرم‌های آنتی بیوتیک استفاده شوند
• برای زخم‌هایی که بهبود نمی‌یابند از پوشش مخصوص زخم استفاده شود

برای جلوگیری از مشکلات تغذیه‌ای که به دلیل تاول در دهان یا مری به وجود آمده‌اند، پزشک ممکن است توصیه کند:

• از شیشه شیر نوزاد با پستانک مخصوص استفاده شود
• به کودکان با قطره چشم یا سرنگ غذا داده شود
• تا حد امکان غذاهای آبکی مصرف شود
• رژیم غذایی حاوی غذاهای نرم؛ مانند سوپ، غذاهای له شده و پودینگ باشد.
• غذاها در دمای گرم (نه داغ) سرو شود.
• برای نظارت بر نیازهای تغذیه‌ای خاص به متخصص تغذیه مراجعه شود

برای موارد شدید EB، ممکن است نیاز به جراحی باشد. اگر تاول و جای زخم باعث باریک شدن مری شده باشد، پزشک به کمک جراحی، مری (لوله‌ای که از دهان به معده منتهی می‌شود) را گشاد می‌کند. قرار دادن لوله تغذیه به طور مستقیم در معده، گزینه دیگری برای برخی افراد است جراحی همچنین انگشتان دست یا پا را که به هم جوش خورده‌اند از تاول‌ها جدا می‌کند.

درمان خانگی بیماری پروانه ای

نکات زیر در مراقبت از بیماران پروانه‌ای در منزل بسیار کمک کننده هستند:

• روی ملحفه‌های ساخته شده از الیاف نرم و طبیعی مانند ابریشم یا ساتن بخوابند.
• کفش‌های گشاد و راحت بپوشند.
• از ایستادن یا راه رفتن طولانی مدت روی پاها خودداری کنند.
• از خاراندن یا مالش پوست اجتناب کنند.
• برای کاهش خارش از داروهای ضد خارش استفاده کنند.
• مراقب محیط اطراف خود باشند تا از برخورد یا خراش تصادفی پوست جلوگیری شود.
• برای کاهش اصطکاک پوست خود را به طور مرتب مرطوب کنند.
• تاول‌ها را با یک سوزن استریل یا قیچی تمیز کنند.
• از بانداژهای غیرچسبنده یا وازلین یا پمادهای مراقبت از پوست استفاده کنند
• بسیاری از افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا سطوح پایینی از آهن، سلنیوم یا ویتامین D دارند. ممکن است پزشک پیشنهاد دهد بیمار برای خوردن بیشتر غذاهای غنی از این ویتامین‌ها و مواد معدنی به یک متخصص تغذیه مراجعه کند.

مراقبت از بیماری پروانه ای در کودکان

نیازهای کودک منحصر به فرد است و ممکن است هنوز توانایی بیان آنچه که او را آزار می‌دهد نداشته باشد. نکات زیر به راحتی هر چه بیشتر کودک شما کمک می‌کند:

• قبل از دست زدن به پوست کودک، دست‌های خود را کاملاً بشویید.
• از پوشیدن دستکش لاتکس خودداری کنید. ممکن است اصطکاک ایجاد کنند.
• به‌جای اینکه تمام بدن کودک را در یک وان کم‌عمق قرار دهید، به آرامی پوست قسمت‌های مختلف بدن او را بشویید.
• به جای گذاشتن نوزاد در پوشک، او را روی پدهای جاذب بخوابانید.
• ورقه‌های ژل سیلیکونی را در پوشک او قرار دهید تا از چسبیدن پوست به تاول‌های باز جلوگیری شود.
• مراقب نحوه بلند کردن فرزندتان باشید. از قراردادن دست‌ها زیربغل او خودداری کنید. اگر ران و پشت آن‌ها فاقد تاول یا زخم است، یک دست را دور ران آن‌ها بپیچید و از بازوی دیگر خود برای حمایت از پشت آن‌ها استفاده کنید.
• آن‌ها را تشویق کنید تا آنقدر که EB به آن‌ها اجازه می‌دهد فعال باشند. عدم تحرک ممکن است باعث عوارض دیگری ازجمله یبوست و از دست دادن عضلات (آتروفی) شود. شنا یک ورزش عالی است که کمترین ساییدگی و اصابت را دارد.
• از فعالیت‌های خشن و بدنی یا بازی، به‌ویژه فعالیت‌هایی که باعث گرم‌شدن و عرق کردن بدن کودک می‌شود، خودداری کنید.

ممکن است درمان علائم بیماری ای بی در کودکان دشوار باشد و ممکن است احساس خستگی یا استرس داشته باشید. حتماً در رابطه با راحتی فرزند خود، همه سؤالاتتان را از پزشک بپرسید.

گروه‌های پشتیبانی والدین همچنین به شما امکان می‌دهند تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و راه‌های جدیدی برای مدیریت EB فرزندتان بیاموزید.

پیشگیری از ابتلا به بیماری پروانه ای

از آنجا که بیماری پروانه ای ژنتیکی است نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. افرادی که سابقه خانوادگی EB دارند و به پدر و مادر شدن فکر می‌کنند بهتر است از مشاوره ژنتیک برای تصمیم‌گیری در مورد چگونگی رشد خانواده خود بهره‌مند شوند. علاوه بر این، کارشناسان در حال حاضر نمی‌دانند چه چیزی باعث کسب EB می‌شود؛ بنابراین، نمی‌توانند بگویند چگونه از آن جلوگیری کنید.

سؤالات متداول