درباره سندرم داون؛ علل، علائم، تشخیص و درمان

زمان تقریبی مطالعه: 22 دقیقه

سندرم داون، سندروم داون یا اختلال تریزومی 21، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی است. در کودکان مبتلا به سندرم داون، از کروموزوم شماره 21 سه نسخه وجود دارد. (در افراد سالم از هر کروموزوم دو عدد وجود دارد.) این کروموزوم اضافه بر رشد جسمی و ذهنی کودک تأثیرات مادام‌العمر می‌گذارد، اما نوع و میزان این تغییرات از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون در واقع یک بیماری به معنای واقعی نیست؛ بلکه شرایطی ذهنی و جسمی ناشی از وضعیت خاصی از تغییرات ژنتیکی پیش از تولد هستند. در سلول‌های بدن افراد عادی در مجموع 23 جفت (46 عدد) کروموزوم وجود دارد که در هر جفت، یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است. اما در افراد دارای سندروم داون از کروموزوم شماره 21 سه کروموزوم وجود دارد  و مجموع کروموزوم‌های افراد دارای این عارضه به 47 عدد می‌رسد. به همین دلیل سندروم داون را سندرم تریزومی 21 نیز می‌نامند. این کروموزوم اضافی منجر به تغییرات مختلف در سیر رشد جسمی و ذهنی کودکان می‌شود. امروزه با پیشرفت‌های پزشکی و افزایش حمایت فرهنگی و اجتماعی فرصت‌ها و امکانات زیادی برای کمک به غلبه بر چالش‌های این وضعیت برای کودکان مبتلا به سندروم داون و خانواده‌هایشان فراهم شده است و امید به زندگی و کیفیت زیستی این افراد افزایش یافته است.

علائم سندرم داون در کودکان

سندروم داون از راه‌های مختلفی روند طبیعی رشد جسمی و ذهنی کودک را مختل می‌کند. نوع و شدت این تغییرات نیز در هر کودکی متفاوت و غیرقابل پیش‌بینی است. هر فرد مبتلا به سندرم داون مشکلات و ویژگی‌های منحصر به خودش را دارد.

ویژگی‌های ظاهری شایع افراد دارای سندرم داون

• نیمرخ مسطح چهره و صورت پهن و کوتاه
• سر کوچک
• گردن کوتاه
• پشت سر صاف
• چشم‌های بادامی مورب به سمت بالا با چین ظریف پوست در گوشه داخلی چشم
• فاصله زیاد چشم‌ها  (هایپرتلوریسم)
• گوش‌های کوچک و غیرمعمول
• زبان بزرگ و بیرون‌زده
• باز ماندن دهان اغلب اوقات
• کوچک بودن کام بالا و آرواره‌ها و دندان‌های رشدنیافته
• پل بینی پهن و مسطح
• عضلات ضعیف و کشش عضلانی کم
• مشکلات بینایی و شنوایی
• وزن کم هنگام تولد
• تأخیر رشد استخوانی و کوتاهی قد
• دست‌های پهن و انگشتان کوتاه دست‌ها و پاها
• وجود تنها یک چین افقی عمیق در کف دست‌ها (شروع از زیر انگشت اشاره تا زیر انگشت کوچک)
• شکاف صندل (فاصله زیاد بین انگشت اول و دوم پاها)
• انعطاف‌پذیری زیاد و تحرک‌پذیری زیاد مفاصل به دلیل ضعف بافت همبند
• لکه‌های کوچک سفید در بخش رنگی چشم (لکه‌های براشفیلد) (با افزایش سن ناپدید می‌شوند)
• ناباروری مردان مبتلا
• بلوغ دیررس و یائسگی زودرس زنان مبتلا

ویژگی‌های ذهنی، حرکتی و زبانی افراد دارای سندرم داون

• عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط (در موارد نادر شدید) (در حد آموزش‌پذیر یا تربیت‌پذیر)
• طولانی بودن مدت زمان ادراک موضوعات مختلف و درک زبانی پایین
• دشواری در به یاد سپاری آموخته‌های قبلی، پس از یادگیری مطالب جدید
• لجبازی و رفتارهای تکانشی
• قضاوت ضعیف
• محدودیت دامنه توجه
• نیاز بیشتر به نظم و روال روزمره
• گفت‌وگو با خود (روشی برای پردازش اطلاعات و تفکر)
• تأخیر رشد زبانی (متأثر از نقض شنوایی و ضعف ذهنی)
• تأخیر رشد حرکتی (اخیر در شروع حرکاتی مانند خزیدن، چهار دست و پا رفتن و راه افتادن)
• نقایص حافظه کوتاه‌مدت و بلندمدت
• اخیر در حرکات بازتابی و خودکار
• کندی رشد عمومی بدن

چند نکته درباره ویژگی‌های افراد مبتلا به سندرم دان

• شدت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان دارای سندروم داون اغلب در بازه خفیف تا متوسط است. تنها حدود 8% این کودکان ممکن است درگیر عقب‌ماندگی‌های ذهنی شدید باشند. میزان رشد ذهنی کودکان دارای سندرم داون علاوه بر ژنتیک، متأثر از میزان تمرین و آموزش او نیز است.
• برخی از این افراد از لحاظ جسمی سالم هستند، درحالی‌که برخی دیگر از مشکلات پزشکی جدی مانند نقایص قلبی رنج می‌برند.
• اگرچه در همه کودکان دارای سندروم دان انواعی از تاخیرهای رشدی دیده می‌شود و این کودکان نیاز به مراقبت و وقت بیشتری دارند، اما این مسئله اصلاً به معنا ناتوانی آن‌ها برای یادگیری مسائل مختلف نیست. مداخلات فردی زودهنگام و مناسب از زمان تولد، برای رشد این کودکان ضروری است.
• مداخله زودهنگام در زمینه مراقبت‌های پزشکی نیز به همین اندازه اهمیت دارد. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب به طور همزمان از بیماری‌های مختلفی مانند نقص‌های قلبی، ناهنجاری‌های دستگاه گوارش و کاهش شنوایی هدایتی رنج می‌برند که این افت شنوایی رشد طبیعی زبان در ابن کودکان را مختل می‌کند.
• بسته به نوع و شدت ناتوانی کودکان دارای سندرم داون و نیاز آن‌ها به دریافت حمایت و مراقبت، در برخی موارد این افراد در بزرگسالی شرایط و توانایی زندگی مستقل را دارند؛ درحالی‌که برخی دیگر در تمام عمر نیاز به مراقبت دائمی دارند و وابسته به حمایت و مراقبت توسط افراد دیگر هستند.

علت‌ سندرم داون

سندروم داون به علل مختلفی می‌تواند اتفاق بیفتد که از آن میان می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

وراثت‌پذیری سندرم داون

اگرچه سندرم دان یک بیماری ژنتیکی است، اما مانند سایر بیماری‌های ژنتیکی کلاسیک از والدین به کودک به ارث نمی‌رسد؛ بنابراین اغلب احتمال اینکه والدین بیش از یک فرزند با سندرم دان داشته باشند کم است.

میان سه حالت ایجاد سندروم داون، فقط یک حالت خاص از نوع جابجایی کروموزوم 21 است که وراثت‌پذیری بین‌نسلی دارد و در برخی خانواده‌ها بیشتر رخ می‌دهد. اگر یکی از والدین طبیعی باشد و دیگری وراثت سندرم داون از نوع جابه‌جایی را داشته باشد، احتمال ابتلای کودک به سندروم داون 33% است. اگرچه این میزان در واقعیت کمتر است؛ زیرا اغلب این شرایط منجر به سقط جنین می‌شود.

اگر مادر خود دارای سندروم داون باشد، احتمال به دنیا آوردن فرزندی با این عارضه حدود 50% است و اگر پدر نیز مبتلا باشد، این احتمال افزایش می‌یابد.

شکل‌گیری جنین

سلول‌های اسپرم و تخمک (سلول‌های جنسی مادر و پدر)، در نتیجه تقسیم سلولی (میوز) و نصف شدن ماده ژنتیکی سلول‌های زاینده‌شان که 46 کروموزوم داشتند ایجاد می‌شوند و هر کدام 23 کروموزوم دارند. سپس در جریان لقاح با ترکیب و همجوشی اسپرم و تخمک، اولین سلول تشکیل‌دهنده جنین با 46 کروموزوم ایجاد می‌شود که در هر جفت کروموزومی آن، یک نسخه کروموزوم از مادر و دیگری از پدر به ارث رسیده است. این سلول طی دوران جنینی از طریق تقسیمات میتوز رشد کرده و با ایجاد بی‌شمار سلول 46 کروموزومی مشابه خود، تبدیل به نوزاد می‌شود.                                                             

ایجاد سندرم داون

سندروم داون حاصل کژ کاری و خطا طی فرایند تقسیم جفت کروموزومی شماره 21 حین ایجاد سلول اسپرم یا تخمک والدین است. در حالت طبیعی از بین دو عدد کروموزوم 21 تنها یک نسخه در هر سلول جنسی باقی می‌ماند؛ اما این خطا باعث می‌شود در سلول حاصل، به‌جای یک کروموزوم، بخشی یا تمام کروموزوم 21 دیگر هم در سلول جنسی به ارث برسد. این ماده کروموزومی اضافه باعث ایجاد ویژگی‌ها و ناهنجاری‌های رشدی سندرم داون می‌شود.

انواع سندرم داون

سندروم داون در نتیجه سه نوع خطای مختلف ژنتیکی می‌تواند پدید آید:

تریزومی 21

 در این حالت تمام سلول‌های کودک به‌جای دو نسخه، دارای سه نسخه از کروموزوم 21 هستند. این شرایط ناشی از تقسیم غیرطبیعی سلول‌ها در طول ایجاد اسپرم یا تخمک والدین است که اغلب به علت جهشی خودبه‌خودی پدید می‌آید. 95% موارد سندروم دان از این نوع هستند.

موزائیسم

 در این شکل نادر از سندروم دان فقط برخی از سلول‌های کودک دارای نسخه اضافی کروموزوم 21 هستند و 47 کروموزوم دارند. این شرایط در اثر تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح سلول‌های سالم اسپرم و تخمک ایجاد می‌شود. یعنی اولین سلول کودک سالم بوده؛ اما طی دوران بارداری مادر و رشد و تکامل جنین، بعضی از سلول‌ها به درستی تقسیم نشده‌اند و سلول‌های سه کروموزومی ایجاد کرده‌اند. 2% موارد سندروم داون از این نوع هستند.

جابه‌جایی (ترنس‌لوکیشن)

حالت سوم ایجاد سندرم دان زمانی رخ می‌دهد که قبل یا حین لقاح، بخشی از یکی از کروموزوم‌های 21 روی کروموزوم 21 همتای خود متصل بشود. این کودکان برخلاف سایر انواع کروموزوم داون، دو عدد کروموزوم 21 دارند؛ اما یکی از این کروموزوم‌ها مواد ژنتیکی اضافه‌تری نسبت به یک کروموزوم عادی دارد 3% موارد سندرم داون از این نوع هستند.

عوامل مؤثر بر ریسک بالای ابتلا به سندرم داون

• سن مادر در زمان بارداری: در تمام بارداری‌ها این احتمال وجود دارد که به علت جهش‌های ژنتیکی کودک دارای سندروم دان متولد شود. اما این احتمال با افزایش سن مادر در زمان بارداری افزایش می‌یابد. درحالی‌که میزان خطر ابتلای کودک به سندروم داون در مادران  زیر بیست و پنج سال 1 مورد در هر 1400 بارداری است؛ این عدد در سی و پنج‌سالگی به 1 مورد در 192 و پس از چهل‌ و پنج سالگی به 1 مورد در هر 12 بارداری می‌رسد.
• سایر عوامل: اگرچه مهم‌ترین عاملی که امروزه در ریسک ابتلای کودکان به سندروم داون شناسایی شده است سن مادر است؛ اما پژوهشگران برخی عوامل دیگر را نیز شناسایی کرده‌اند که احتمالاً در این باره دخیل‌اند. برخی از این عوامل مانند وجود برخی ژن‌های خاص، درونی هستند. سایر عوامل مانند تشعشعات مضر، سوءمصرف الکل، سیگارکشیدن بیش از حد، مصرف قرص‌های ضدبارداری و عفونت‌های ویروسی در زمان لقاح نیز عوامل بیرونی هستند. اگرچه اثرگذاری این عوامل به طور قطعی اثبات نشده است.

غربالگری و تشخیص سندروم داون

تشخیص سندرم داون پیش از تولد امکان‌پذیر است. چندین روش غربال و شناسایی سندرم داون پیش از تولد به شرح زیر است:

روش‌های غیرتهاجمی

 این روش‌ها هیچ خطری برای مادر و کودک ندارند؛ زیرا نیازی به مداخله مستقیم روی رحم مادر نیست. انواع روش‌های غیرتهاجمی تشخیصی عبارتند از:

سونوگرافی

اولین نشانه سندرم داون در سونوگرافی گردن متورم و ضخیم شده جنین است. بدین منظور از آزمایش شفافیت نوچال (NT) جهت اندازه‌گیری چین و چروک‌ گردن استفاده می‌شود. این تورم گردن موقت است و بین هفته 14-11 بارداری رخ می‌دهد. اندازه‌گیری چین گردن به عنوان بخشی از غربالگری در سه ماهه اول بارداری انجام می‌شود.

همچنین بسیاری از ناهنجاری‌های شایع داخلی و خارجی که می‌توانند ناشی از عوارض سندروم داون باشند توسط سونوگرافی قابل تشخیص هستند. از جمله این موارد می‌توان به پهن و کوتاه بودن استخوان بینی، کوتاهی دست و پا و شکاف صندل اشاره کرد.

سونوگرافی داپلر نیز با قابلیت بررسی جریان خون در قلب و رگ‌های بزرگ قلب، ناهنجاری‌های قلبی را که در کودکان نشانگان داون نیز شایع هستند شناسایی می‌کند.

غربالگری سه ماهه اول

در پایان سه ماه اول بارداری غربالگری شواهد خوبی از احتمال ابتلا به تریزومی 21 در اختیار می‌گذارد؛ اگرچه این نتایج به طور قطعی قابل اطمینان نیستند و فقط ریسک ابتلا به سندروم داون را نشان می‌دهند. نتایج این غربال شامل موارد زیر می‌شود:

• معاینات سونوگرافی (از جمله آزمایش شفافیت نوچال)
• آزمایش خون با تعیین مقادیر HCG و  Papp-A
• بررسی فاکتورهای خطر فردی مانند سن مادر و سابقه وراثت خانوادگی

آزمایش سه‌گانه

در این آزمایش سطح مقادیر سه ماده در سرم خون مادر اندازه‌گیری می‌شود:

• آلفا فیتوپروتئین
• گنادوتروپین جفتی
• استریول غیرکونژوگه

آزمایش چهارگانه (تست کواد)

 در این آزمایش علاوه بر سه ماده فوق، ماده دیگری به نام اینهیبین A نیز اندازه‌گیری می‌شود.

روش‌های تهاجمی تشخیص سندروم داون

در صورتی که احتمال ابتلا به سندرم داون در جنین توسط روش‌های غیرتهاجمی مطرح شود، برای کسب اطمینان از صحت یا ندرستی این تشخیص نیاز به بررسی مستقیم کروموزوم‌های کودک با روش‌های تهاجمی است. برای تهیه نمونه کروموزوم، از بافت‌های زیر می‌توان نمونه‌گیری کرد:

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (نمونه گرفتن از بافت جفت جنین): در هفته‌های 12-10 بارداری
• نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک (آزمایش آمنیوسنتز): در هفته‌های 19-14 بارداری
• نمونه‌برداری از خون بند ناف (آزمایش کوردوسنتز): از هفته 19 بارداری

روش‌های تهاجمی ممکن است خطراتی را برای جنین به همراه داشته باشند، بنابراین پزشکان اغلب آن‌ها را تنها در موارد خاص مشکوک تجویز می‌کنند. درصورتی‌که زنان باردار بیش از 35 سال داشته باشند آزمایش آمنیوسنتز به آن‌ها توصیه می‌شود؛ چراکه خطر سندرم داون با بالارفتن سن مادر افزایش می‌یابد.

معاینه هنگام تولد

هنگام تولد بررسی ابتلا به سندروم داون از دو شیوه صورت می‌گیرد:

• معاینه فیزیکی مستقیم پزشک
• آزمایش کاریوتایپ با نمونه‌گیری از خون کودک

درمان سندرم داون

با توجه به اینکه کروموزوم 21 اضافه در افراد مبتلا به سندرم دان قابل حذف، مسدودسازی یا خاموشی نیست، به طور کلی این بیماری درمان اساسی ندارد. با این حال مبتلایان به سندروم داون می‌توانند از مراقبت‌ها و حمایت‌های موقت یا دائمی بهره‌مند شوند. هدف درمانی اصلی در رابطه با افراد مبتلا به سندروم دان، کاهش محدودیت‌ها و بهره‌برداری کامل از فرصت‌های رشد فردی این کودکان است.

مسئله مهم دیگر، درمان سایر بیماری‌های جسمی و روانی است که می‌توانند روند زندگی و کارکرد روزمره این افراد را مختل کنند.

از دیگر نکات اساسی درمان این کودکان، مداخله زودهنگام و شروع روند درمان در اسرع وقت است.  این امر احتمال آنکه کودک با این ویژگی‌ها بعدها بتواند زندگی مستقلی را راهبری کرده و از عهده انجام کارهای روزانه و حتی شاغل شدن برآید.

از آنجایی که شرایط هر مبتلا به سندرم داون با دیگری متفاوت است، هر کودک باید خدمات و درمان فردی متناسب با نیازهای خود را دریافت کند.

برنامه درمانی و حمایتی مناسب باید موارد زیر را در برگیرد:

• مهارت‌های حسی و حرکتی
• مهارت‌های اجتماعی
• مهارت‌های خودیاری
• زبان و توانایی‌های شناختی

مداخلات درمانی

مداخلات درمانی متداول برای افراد دارای سندروم داون به روش‌های زیر برای این افراد صورت می‌پذیرد:

جراحی

برای درمان برخی نقایص متداول در این افراد مانند ناهنجاری راست‌روده، نقایص قلبی و مشکات ارتوپدی نیاز به جراحی است.

فیزیوتراپی و کاردرمانی

فیزیوتراپی در روند رشد حرکتی کودکان مبتلا به سندرم داون بسیار مفید و مؤثر است. در جریان فیزیوتراپی به تمرین و تقویت عضلات ضعیف و مفاصل سست کودکان مبتلا پرداخته می‌شود. فیزیوتراپی همچنین در بهبود کنترل و هماهنگی حرکات نقش دارد. کاردرمانی نیز در رشد و اصلاح مهارت‌های حرکتی و ادراک کودکان دارای سندروم داون نقش مثبت دارد.

گفتاردرمانی سندروم داون

رشد و بهبود زبان در کودکان نشانگان داون با بهره‌گیری از کمک متخصص گفتار درمانگر ممکن است. همچنین با مشورت متخصص می‌توان از تمریناتی منزل برای بهبود گفتار و زبان این کودکان بهره برد. اطرافیان نیز می‌توانند با رعایت اصولی مانند صحبت کردن با سرعت مناسب و با وضوح کافی ارتباط و درک گفتار را برای این کودکان آسان کنند. استفاده از زبان بدن و حرکات دست‌ها نیز در کمک به ایجاد درک و ارتباط بهتر کمک می‌کند؛ چراکه کودکان دارای سندروم داون معمولاً اطلاعات بصری را بهتر از اطلاعات شنیداری درک می‌کنند. همچنین درصورتی‌که نقایص شنوایی وجود داشته باشد، پیگیری برای مداخله درمانی مناسب در اولویت قرار دارد. گاهی دشواری‌های گفتار به علت ناهنجاری‌های اعضای مرتبط با گفتار مانند کام، فک یا دندان‌ها است. در این شرایط مراجعه به جراح فک و صورت یا دندانپزشک بسته به شرایط و نیاز کودک توصیه می‌شود.

رشد شناختی و اجتماعی: خانواده، اطرافیان و دوستان در رشد و بهزیستی افراد مبتلا به سندرم داون بسیار مهم هستند. این محیط اجتماعی اصلی‌ترین بستر یادگیری و تمرین رفتارهای اجتماعی برای این کودکان است. در صورتی که شرایط کودک مساعد باشد، حضور در مهدکودکی که بستر آموزشی متناسب با شرایط کودک و مربیان متخصص آموزش‌دیده را داشته باشد، مفید خواهد بود.

آموزش و تحصیل افراد سندرم داون

 اولویت اول در آموزش کودکان با نیازهای ویژه اصل یکپارچه‌سازی و حضور در کلاس‌های عادی است. اما از آنجایی که اغلب کودکان دارای سندروم داون شرایط لازم برای حضور در کلاس‌های مدارس عادی را ندارند، نیاز به امکانات آموزشی مناسب برای کودکان با نیازهای ویژه دارند. در این شرایط برحسب شرایط کودک گزینه‌های مختلفی برای جبران وضعیت تحصیلی این کودکان وجود دارد. برخی از این موارد عبارتند از:

• معلم مرجع
• کلاس‌های ویژه
• خانه‌های آموزشی
• مدارس روزانه ویژه
• آموزش در خانه، بیمارستان یا مراکز نگهداری
• مدارس شبانه‌روزی
• آموزش انفرادی ویژه (IDP)

به یاد داشته باشید که کودکان مبتلا به سندروم داون قادر به یادگیری هستند و تنها نیاز به زمان بیشتر و همدلی و اشتیاق دارند. آن‌ها نسبت به شرایط پرفشار و خواسته‌های بیش از حد، حساس و واکنش‌پذیر هستند و از چنین محیط‌ها و افرادی فاصله می‌گیرند.

طول عمر بیماران سندرم داون

پیش‌آگهی و امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم دان عمدتاً بستگی به وضعیت سلامتی آن‌ها دررابطه‌با ابتلا به سایر بیماری‌ها دارد.  

• وضعیت ناهنجاری‌های جسمی و احتمال ابتلا به سرطان خون و بیماری‌های قلبی – عروقی
• احتمال ابتلا به عفونت‌های مختلف

باتوجه‌به آسیب‌پذیری بالای افراد دارای سندروم داون نسبت به بیماری‌های مختلف، آمار فوت در آن‌ها خصوصاً در اوایل زندگی بالا است و امید به زندگی و طول عمر کم است. حدود 5%  این کودکان در پنج سال اول زندگی به دلیل نقایص شدید قلب و ناهنجاری‌های دستگاه گوارشی فوت می‌کنند. معمولاً طول عمر افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون نیز کمتر از متوسط عمر افراد جامعه است و زودتر دچار افت عملکرد ذهنی و نقایص شناخت و حافظه می‌شوند. اما امروزه با پیشرفت علم، ابداع درمان برای انواع بیماری‌ها و بهبود شرایط مراقبت و حمایت از افراد دارای شرایط ویژه، امید به زندگی در  این افراد نیز افزایش یافته است.

میانگین امید به زندگی در افراد دارای سندروم داون امروزه بیش از 60 سال برآورد می‌شود.

بیماری‌های شایع در افراد دارای سندرم داون

• نقایص قلبی – عروقی در کودکان با سندرم داون بسیار شایع است. نقص کانال دهلیزی – بطنی، نقص دیواره بین بطنی و مجرای شریانی باز از جمله نقایص قلبی شایع در این افراد هستند. حدود 50% این کودکان با چنین ناهنجاری‌هایی متولد می‌شوند.
• نقص کانال بطنی قلب باعث کوتاهی تنفس، اختلالات رشد و ذات‌الریه می‌شود.
• بدشکلی‌ها و ناهنجاری‌های دستگاه گوارشی مانند باریک شدن بخش‌هایی از روده کوچک، دوازدهه، روده بزرگ و بیماری سلیاک در افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر دیده‌ می‌شود.
• اختلالات بینایی و شنوایی مانند کم‌بینایی، کم‌شنوایی و آب مروارید از نقایص رایج در افراد با سندروم داون هستند.
• به علت ضعف و عدم رشد کامل سیستم ایمنی بدن، این کودکان بیشتر مستعد ابتلا به انواع عفونت‌ها، خصوصاً عفونت‌های تنفسی هستند. مثلاً بیماری‌هایی مانند برونشیت، عفونت گوش میانی و ذات‌الریه در مبتلایان به سندرم داون شایع است.
• اختلالات تنفسی در خواب مانند آپنه انسدادی (وقفه تنفسی کوتاه حین خواب و پریدن مکرر از خواب)
• ریسک بیشتر تشنج صرعی و بیماری‌های خودایمنی مانند دیابت نوع یک، روماتیسم مزمن کودکی و بیماری‌های خودایمنی مرتبط با تیروئید مانند تیروئید هاشیموتو
• ریسک بیشتر ابتلا به عفونت‌های تنفسی، ادراری و پوستی
• مشکلات ارتوپدی مانند وضعیت غیرطبیعی گردن و شانه، دیسپلازی مفصل ران، ناهنجاری زانوها و ناهنجاری‌های پا؛ مانند کف پای صاف
• مشکلات خونی مانند کم‌خونی، پلی سیتمی و سرطان خون حاد (ریسک ابتلا 20% بیشتر از کودکان طبیعی)
• اضافه وزن: افراد مبتلا به سندروم داون در مقایسه با سایر افراد بیشتر مستعد اضافه وزن هستند.
• مشکلات ستون فقرات: ناپایداری مهره اول و دوم گردن (ناپایداری آتلانتواکسیال) در برخی افراد دارای سندروم داون آن‌ها را نسبت به آسیب‌های نخاعی آسیب‌پذیرتر می‌کند.
• تأثیر بر باروری: پسران مبتلا به سندروم داون معمولاً نابارور هستند. دختران مبتلا به سندروم داون در صورت باروری با احتمال حدوداً 50% ناهنجاری کروموزومی به جنین منتقل می‌کنند.

مشکلات رفتاری و روانی مبتلایان به سندرم داون

• احتمال درگیری مبتلایان به سندروم داون با مشکلات رفتاری و اختلالات روانی مانند بیش‌فعالی – نقص توجه، اوتیسم، اختلالات اضطرابی و افسردگی نسبتاً زیاد است.
• مشکلات حافظه و یادسپاری در افراد داری سندروم داون شایع است. همچنین در بزرگسالی این افراد ریسک بالاتری برای ابتلا به آلزایمر دارند.

مهارت‌ها و توانمندی‌های مبتلایان به سندروم داون

افراد مبتلا به تریزومی 21 دارای توانایی‌های عاطفی برجسته‌ای هستند. این افراد دوست‌داشتنی، مهربان، لطیف و شاد هستند. بسیاری از افراد با سندروم داون دارای استعداد موسیقیایی و درک بالای ریتم و لحن هستند.

افراد دارای سندروم داون می‌توانند به خوبی در فعالیت‌های اجتماعی حضور داشته‌ باشند، روابط بین‌فردی ایجاد کنند و برخی ازدواج کنند، شاغل شوند و در صورت امکان، حتی زندگی مستقلی داشته باشند.

داشتن محیط خانوادگی و درمانی حامی، شاد و آگاه به رشد و شکوفایی توانمندی‌های این افراد کمک شایانی می‌کند.

پیشگیری از سندرم داون

هیچ راه قطعی برای پیشگیری از بیماری سندرم داون وجود ندارد. اما درنظرگرفتن نکات زیر به کاهش احتمال تولد فرزندی با سندروم داون کمک خواهد کرد:

1. توجه به سن مادر: با افزایش سن مادر احتمال به‌دنیاآوردن نوزادی با سندرم داون افزایش می‌یابد. درصورتی‌که در بالای 30 سالگی اقدام به فرزندآوری می‌کنید، بهتر است جهت انجام معاینات غربالگری اقدام کنید.
2. مصرف فولیک اسید: فولیک‌اسید که منبع ویتامین ب است؛ به تشکی سلول‌های جدید کمک می‌کند. مصرف منظم فولیک اسید قبل و در دوران بارداری (زیر نظر پزشک) ممکن است به پیشگیری از نقایص عمده تولد مانند سندروم داون کمک کند.
3. پرهیز از مصرف الکل و مواد مخدر و داروها: در دوران جنینی الکل، مواد مخدر و بسیاری از داروها می‌توانند از جفت عبور کنند، وارد خون جنین شوند و اثرات مخرب ماندگاری برجای بگذارند. پرهیز از مصرف الکل در دوران بارداری باعث پیشگیری از هرگونه اختلالات طیف الکل جنین (FASD) می‌شود.
4. اجتناب از استعمال سیگار و سایر دخانیات: توتون و تنباکوی موجود در دخانیات احتمال بروز نقایص در دوران جنینی را به شدت افزایش می‌دهند. مادرانی که در سه ماهه اول بارداری سیگار می‌کشند، سه برابر مادران غیرسیگاری خطر به دنیا آوردن کودکی با سندروم داون را دارند. قرار گرفتن مداوم در معرض دود دست دوم دخانیات (محیط‌های پردود و مصرف سیگار توسط اطرافیان)  نیز خطرات مشابهی برای جنین در پی دارند.
5. عدم مصرف داروهای بدون نسخه: داروها از جمله موادی هستند که می‌توانند از جفت عبور کنند و بر جنین تأثیر بگذارند. مصرف داروهایی که توسط پزشک تجویز نشده‌اند عوارض جانبی نامطلوبی مانند نقایص قلبی، سندروم داون و… به‌جای می‌گذارند.
6. انجام واکسیناسیون پیش از بارداری و رعایت اصول بهداشتی:  برخی از ویروس‌هایی که هیچ نشانه شدیدی در بزرگسالان ایجاد نمی‌کنند می‌توانند باعث بیماری‌ها و مشکلات جدی برای جنین شوند. خانم‌ها می‌توانند با اطمینان از انجام کامل واکسیناسیون خود پیش از اقدام به بارداری، از این خطرات پیشگیری کنند. اجتناب از تماس مستقیم پوست با گوشت خام، خاک و شن و ماسه نیز می‌توانند در پیشگیری از آلودگی با ویروس‌ها مؤثر باشند.
7. اجتناب از قرارگرفتن در معرض مواد خطرناک یا سمی: مادران باید از تماس با مواد خطرناکی مانند سرب، جیوه، بخار نشی از شوینده‌های خانگی قوی، آفت‌کش‌ها و آب از منابع آلوده به طور جدی خودداری کنند. این ماد می‌توانند وارد بدن جنین شده و نقایص جدی مانند سندرم داون به جای بگذارند.
8. پرهیز از مصرف خودسرانه مکمل‌های غذایی: اگرچه غنی بودن منابع غذایی مادر در دوران بارداری برای رشد کودک بسیار مهم است، اما مصرف مکمل‌ها بدون تجویز پزشک می‌توانند آسیب‌های ناخواسته جدی به کودک و مادر وارد کنند.

سؤالات متداول